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安馨可婴幼儿基因检测宣传册.pdf

安馨可婴幼儿基因检测宣传册.pdf
内容要点:
Tips: 药 物性耳聋是指因服用某些药物或接触某些化学制剂所引起的耳聋。由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,现己发现近百种耳毒性药物。在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多药物在使用上十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。目前,药物致聋己成为我国聋儿的主要发病原因。Tips: 原发性免疫缺陷疾病与遗传相关,通常发生在婴幼儿身上,患儿会出现反复感染症状,严重时将威胁生命。因其中部分疾病可通过早期干预获得有效的治疗,因此及早确诊显得尤为重要。有免疫缺陷的儿童不能接种活性疫苗,将可能会引发感染、 致死等严重后果。01 02真实案例 真实案例www.genecn.com预约热线:4000-900-333案例 1Case 1案例 2Case 2可以避免的美丽 - 氨基糖苷类药物致聋2005 年春节《千手观音》的21名 演 员 中 ,有18名是在 2 岁左右因发烧等原因,服用了含有氨基糖苷类成分的药物致聋。最后经诊断发现,所有患儿均确存在MT-RNR1 基因缺陷。疫苗惹的祸 - 原发性免疫缺陷湖州安吉的小睿睿原本活泼可爱,在接种卡介苗后出现全身皮疹、肺部感染,最后全身萎缩身亡。经诊断小睿睿患有原发性免疫缺陷疾病,此类疾病在身体免疫系恢复前不能接打任何疫苗,但在常规体检中无法被检出。Tips: 蚕豆病是一种因 6- 磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。通常食蚕豆后 1 至 2 天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,之后因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。如不及时抢救可于一至二天内死亡。我想长大 - 粘多糖贮积症“粘宝宝”顾若凡出生时患有先天遗传性疾病 - 粘多糖贮积症,四岁半才确诊,错过了早期治疗的最佳干预时机,13 岁身高只有 1 米 28,独立行走不能超过10 分钟。03 04真实案例 真实案例www.genecn.com预约热线:4000-900-333案例 3Case 3案例 4Case 4蚕豆引发的悲剧 - 蚕豆病(G6PD 缺乏症)信丰县 2 岁男童当吃完蚕豆后突然出现高烧、小便出血等症状,究其病因是由遗传性葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引发的。Tips: 粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失, 粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。通常表现为智力低下,发育停止等症状。宝宝的体检真的全面么?医院提供的常规婴幼儿体检,主要是针对婴幼儿器官及生化指标的检查,而对先天性遗传疾病的检查少之又少。在中国,医院通常只能提供 2-5 种 先 天 性 疾 病 的 检 查 ,而在美国强制要求检测的先天性疾病高达 29 种。同时,中国对于婴幼儿药物敏感基因检测及用药指导方面更是空白。真正全面的婴幼儿健康检测应该是在常规体检的基础上,结合先天性疾病及药物敏感筛查,只有这样才能更全面了解宝宝的健康状况,提前发现疾病存在风险并及早进行干预治疗。真正的疾病往往是看不到的世界上,每年新增790万出生缺陷患儿,占全球新增婴儿总数的6%,出生缺陷已经成为婴儿死亡的首要原因。据卫生部统计,在我国每年新增的 1600 万婴儿中,约有90万为出生缺陷患儿,出生缺陷率高达5.6%,平均每30秒就有一个患儿出现。而在每年新增的出生缺陷病例中,有70%以上的患儿在出生时并没有明显的临床症状,如果可以提早发现并治疗,这些疾病是完全有可能缓解或者被治愈的。05 06www.genecn.com预约热线:4000-900-333宝宝吃的药物真的安全么?世卫组织发表声明称,全球每年有数百万婴幼儿因用药不当而死亡。中国卫生部药物不良反

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